SMA VE Duchenne tedavisinde yeni gelişme!

SMA VE Duchenne tedavisinde yeni gelişme!

SMA VE Duchenne tedavisinde yeni gelişme! 14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi 5-9 Temmuz 2016 tarihlerinde Kanada’nın Torontoşehrinde yapıldı. SMA ve Duchenne tedavisinde umut veren gelişmeler var. itvhaber'den Recep Kenan Kas Hastalıkları Derneği (KAS)...

14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi 5-9 Temmuz 2016 tarihlerinde Kanada’nın Toronto
şehrinde yapıldı. SMA ve Duchenne tedavisinde umut veren gelişmeler var. 

itvhaber'den Recep Kenan Kas Hastalıkları Derneği (KAS) Başkanı ve aynı zaman gazetemiz yazarlarından Prof.Dr. Coşkun Özdemir’in sunduğu programı haberleştirdi.  Toronto’daki Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’nde son yıllarda bazı umut verici adımların atıldığı tedavi denemeleri ve sonuçlarına geniş yer verildiği belirtildi.

SMA VE DUCHENNE TEDAVİLERİNDE GELİŞMELER YAŞANABİLİR
Araştırmaların önündeki güçlüklere dikkat çeken Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Türk meslektaşı Zarife Şahenk’in de
yer aldığı Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin grubunun 4 yıllık araştırma sonucunda Nöromüsküler
Hastalıklardan SMA ve Duchenne tedavilerinde gelişmelerin yaşanacağının beklenebileceğini kaydetti.
14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’ne Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Prof.Dr. Coşkun
Özdemir ile birlikte Zarife Şahenk ve Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin de katıldı.
NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR 4 KADEMEDEN OLUŞUYOR
Kanada’daki kongreye Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak katıldıklarını kaydeden KASDER Başkanı Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Nöromüsküler Hastalıklarını şöyle tanımlıyor:
Hareketin ikinci nöronunu oluşturan motor ünite hastalıklarını içeren Nöromüsküler Hastalıklar şu dört kademeden oluşuyor:
Omuriliğin orta yerindeki; 1.) ön boynuz hareket hücreleri 2.) Periferik sinirler 3.) Nöromüsküler ileti
seviyesi 4.) Kaslar.
Stephan Hawking’den ötürü çok bilinen ALS birinciye, diyabetik nöropati ve Charcot Marie Tooth
ikinciye, Myasthenia Gravis üçüncüye, doğrudan kasları tutanlar (miyopatiler) dördüncüye örnektir.
KONGREDE TÜM NM HASTALIKLARLA İLGİLİ YENİLİKLER SUNULDU
Bu hastalıklar için Tıp Fakültelerinin nöroloji kliniklerinde ayrı departmanlar (bilim dalları) yer aldığını
kaydeden Prof.Dr. Coşkun Özdemir, “Yine bütün dünyada hastalıkların tümünü kapsamayı hedefleyen
hastalar için iyi bir bakım ve yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlayan dernekler var. Bizim İstanbul’da
Yeşilköy’deki derneğimiz bunlardan biri. Kongrelerde tüm NM hastalıklarla ilgili yenilikler, yeni gelişme ve
araştırmalar, tedavi çalışmalarını içeren oturumlar, paneller, bildiriler posterlerden oluşan programlar
sunuluyor. Toronto’da da zengin bir program izledik'' dedi.
ÜNİVERSİTELER UZMANLARA SAHİP ÇIKMIYOR
Kongre sonrası kaleme aldığı makalesinde “İlaç firmaları arası rekabet hastalara verilen ve gerçekçi
olmayan umutlar, araştırıcı bilim insanları ile ilaç üretici firma ilişkileri sağlıklı gerçeklere ulaşmayı
zorlaştırıyor'' diye tespitini dile getiren Prof.Dr. Coşkun Özdemir, az sayıdaki araştırıcı bilim insanları ve uzmanlara üniversitelerin sahip çıkmasındaki yetersizliğe dikkat çekti.

ÇALIŞMA KOŞULLARININ ELVERİŞSİZLİĞİNDEN ÖZELE GEÇİYORLAR
İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniğinde büyük uğraş ve emeklerle kurabildiği Nöromüsküler Hastalıklar
Bilim Dalı’nın iyi yetişmiş uzmanlarından ikisinin, çalışma koşullarının elverişsizliği nedeni ile tıp fakültesini terk edip bir özel hastaneye geçtiklerinin altını çizen Coşkun Özdemir, bu durumun İstanbul TIP Fakültesi için ciddi bir kayıp olduğuna işaret ediyor. Özdemir, özel hastanede diğer alanlardan da uzmanların olduğunu kaydederek; “Üniversitelerimiz, gerçek yeri üniversite olması gereken uzman kişileri kendi kadrolarında tutamıyor. Rahatlıkla, buna önem vermiyor diyebiliriz'' ifadesine yer verdi.
UMUT VERİCİ TEDAVİ DENEMELERİ VE SONUÇLARINA GENİŞ YER VERİLDİ
Toronto’daki kongrede son yıllarda bazı umut verici adımların atıldığı tedavi denemeleri ve sonuçlarına geniş
yer verildiğini kaydeden Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Duchenne ve SMA için yapılan oturumlara dikkat çekerek,
yaklaşık 10 yıldan beri bu kopukluğu aşarak protein üretimini sağlama amacıyla yapılan araştırmalara
Hacettepe Üniversitesinden çocuk nörologu Haluk Topaloğlu’nun da katıldığını ancak, Topaloğlu’ndan
bu çalışmaların durdurulduğunu öğrendiğini belirtiyor.
KAS HASTALIKLARI, DUCHENNE VE SMA’DA PROTEİN ÜRETİMİ (EKSON ATLAMA) ÇALIŞMASI
Coşkun Özdemir açıklamasında, “Erkek çocuklara sınırlı ve sık görülen herediter bir kas hastalığı olan
Duchenne ve onu izleyen sıklıkta görülen SMA için birkaç oturum yapıldı. Duchenne hastalığından
sorumlu gen 3 çeşit genetik defect gösteriyor. Delesyon, duplikasyon ve nokta mutasyon. Hasta gen
yerine sağlamını koymak başarılamayınca (bu gen çok büyük) yıllar önce bir çeşit gen onarımı
diyebileceğimiz bir yöntem gündeme geldi Duchenne geni 79 ekson içeriyor. Burada bu eksonlardan bir
ya da bir kaçı kopuyor. Bu delesyon olarak isimlendiriliyor. Bu delesyon genin protein (distrofin)
üretmesini engelliyor. Belki 10 yıldan beri bu kopukluğu aşarak protein üretimini sağlamak için exon
skipping (ekson atlama) adı verilen çalışma ve tedavi denemeleri devam ediyor. Bu çalışmalara
Türkiye’den Hacettepe Üniversitesinden çocuk nörologu Haluk Topaloğlu ekibi de katılmakta. Bu tedavi
sonucu 6 dakika yürüme testi (6MWT) ile değerlendiriliyor. Tanınmış araştırmacı Jerry Mendel ekibi
eteplirsen ile 4 yıl süren bir tedavi denemesi ile bu tedavinin istatistiki olarak belirgin bir iyilik
sağladığını bildiriyor. Şu sırada Topaloğlu’ndan bu çalışmaların durdurulduğunu öğreniyorum'' ifadelerine
yer veriyor.
JERRY MENDELİN VE ZARİFE ŞAHENK GRUBUNUN 4 YILIK ARAŞTIRMA SONUCU
“İlaç firmaları arası rekabet, hastalara verilen ve gerçekçi olmayan umutlar, araştırıcı bilim insanları ile
ilaç üretici firma ilişkileri, sağlıklı gerçeklere ulaşmayı zorlaştırıyor'' diyerek, araştırmaların önündeki
güçlüklere dikkat çeken Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Ünlü bir Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin’in
grubunda Türk meslekdaşı Zarife Şahenk’in de yer aldığını vurgulayarak; “Bu grup, eteplirsenle yapılmış 4
yıllık bir sonuç bildiriyor. Bu sonuç ne derece olumlu? Sürekliliği var mı? Henüz bu önemli sorular
cevaplandırılmış değil. Ama küçümsenemeyecek bir umut olduğu yadsınamaz. Antisens tedavinin SMA
ve Duchenne den başka NM hastalıklarda da geçerli olacağı anlaşılıyor. SMA da gen tedavi (gene
replacement) çalışmaları da devam ediyor. Bu denemelerin de yarar sağladığı bildiriliyor. En sık görülen
hastalıklardan Miyotonik Distrofi bunlar arasında. Rochester grubundan Dr.Moxley kongrede bu
hastalıkla ilgili çalışmalarını bildirdi. Tedavilerin etki mekanizması olarak protein üretimini sağlama yanı
sıra toxic RNAyı elimine etmek (MyDistrofi): ve gen susturma ileri sürülenler arasında'' ifadeleriyle
gözlemlediği araştırma sonuçları hakkında görüşlerine yer verdi.

"SMA VE Duchenne tedavisinde yeni gelişme!" haberi, 17 Eylül 2016 tarihinde yazılmıştır. 17 Eylül 2016 tarihinde de güncellenmiştir. Sağlık kategorisi altında bulunan SMA VE Duchenne tedavisinde yeni gelişme! haberi 2016 yılına aittir. Bu haberin yanı sıra sayfamızda birçok güncel bilgi ve son dakika haberler yer almaktadır. SMA VE Duchenne tedavisinde yeni gelişme! 2024 konusundaki bu haber içeriği objektif bakış açısının yansımasıdır. Sağlık konusunda 29 Mart 2024 tarihlidir, bugüne ait güncel gelişmelerden haberdar olmak için bizi Twitter ve Facebook sayfalarımızdan takip edin.

Hubbard Editör

YORUM YAZ

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
SON HABERLER
  1. 00:13 Bakan Vedat Işıkhan'dan Emeklilere Maaş Açıklaması Geldi!
  2. 00:03 Endişe verici artış: Gençlerde kolon kanseri vakaları patlıyor!
  3. 00:03 Dikkat! Gelir Vergisi Beyanname Süresi Değişti!
  4. 00:03 Erdoğan'dan seçmene çağrı: Sandıklar namusumuza emanet
  5. 00:03 Ekrem İmamoğlu, 14. Kent Lokantası'nın açılışını gerçekleştirdi: "Cumhurbaşkanı bile gelebilir"
  6. 00:01 Korkunç Zincirleme Kaza: 3 Can Kaybı, 8 Yaralı!
  7. 00:00 İspanya, Nelson Kasırgası'nın etkisi altında: 4 kişi hayatını kaybetti
  8. 23:48 Son Dakika: Oy Kullanmayanlar 300 TL ceza ödeyecek
  9. 23:37 Akşener'in öfkesi neden seçimlere yakın zamanda arttı?
  10. 23:27 Avcılar'da Korkunç Olay: Tartıştığı Eşini Çocuklarının Gözü Önünde Öldürdü!
  11. 23:07 Uraz Kaygılaroğlu ve Berna Koraltürk'ten Paylaşımlar Soru işareti Uyandıran Cinsten!
  12. 22:33 Kazakistan, Doğal Felaketin Pençesinde: Binlerce Kişi Tahliye Edildi!
  13. 22:10 Akşener: “Mansur Yavaş, artık CHP Genel Merkezi’nin ev kölesi olmuştur"
  14. 22:06 Koç Holding'in hisselerindeki hızlı yükselişin nedeni açıklandı!
  15. 22:04 Banyonuzdaki Lekeler İçin Aspirinle Kolay Çözüm!
  16. 21:47 İmamoğlu seçime katılımın önemini vurguladı: "Oy kullanacaksınız, oyun bozacaksınız"
  17. 21:40 Yatırımcıların dikkatine: Dolar kurunda tehlike çanları çalıyor!
  18. 21:34 Akşener'den "Oyları bölmeyelim" açıklamalarına tepki geldi
  19. 21:22 Türkiye'nin Uzay Yolculuğu: Türksat 6A Tamamlanma Aşamasında!
  20. 21:21 Erdoğan'dan kendi adayına şaşırtıcı sözler: Boya bak boya!
Sağlık Haberleri