Çok Okunanlar

Türkeş 'Fesli Kadir' için ne demişti?

Yandaşların 'Atatürk' yalanı bitmiyor... Gerçek saniyeler içinde ortaya çıktı!

Nagehan Alçı, AKP'nin İstanbul ve Ankara adayını açıkladı

ADD Başkanı Süheyl Batum'a Fenerbahçe'den istifa çağrısı

CHP'de 140 belediye başkan adayı belli oldu

SMA VE Duchenne tedavisinde yeni gelişme!

14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi 5-9 Temmuz 2016 tarihlerinde Kanada’nın Toronto
şehrinde yapıldı. SMA ve Duchenne tedavisinde umut veren gelişmeler var. 

itvhaber'den Recep Kenan Kas Hastalıkları Derneği (KAS) Başkanı ve aynı zaman gazetemiz yazarlarından Prof.Dr. Coşkun Özdemir’in sunduğu programı haberleştirdi.  Toronto’daki Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’nde son yıllarda bazı umut verici adımların atıldığı tedavi denemeleri ve sonuçlarına geniş yer verildiği belirtildi.

SMA VE DUCHENNE TEDAVİLERİNDE GELİŞMELER YAŞANABİLİR
Araştırmaların önündeki güçlüklere dikkat çeken Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Türk meslektaşı Zarife Şahenk’in de
yer aldığı Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin grubunun 4 yıllık araştırma sonucunda Nöromüsküler
Hastalıklardan SMA ve Duchenne tedavilerinde gelişmelerin yaşanacağının beklenebileceğini kaydetti.
14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’ne Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Prof.Dr. Coşkun
Özdemir ile birlikte Zarife Şahenk ve Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin de katıldı.
NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR 4 KADEMEDEN OLUŞUYOR
Kanada’daki kongreye Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak katıldıklarını kaydeden KASDER Başkanı Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Nöromüsküler Hastalıklarını şöyle tanımlıyor:
Hareketin ikinci nöronunu oluşturan motor ünite hastalıklarını içeren Nöromüsküler Hastalıklar şu dört kademeden oluşuyor:
Omuriliğin orta yerindeki; 1.) ön boynuz hareket hücreleri 2.) Periferik sinirler 3.) Nöromüsküler ileti
seviyesi 4.) Kaslar.
Stephan Hawking’den ötürü çok bilinen ALS birinciye, diyabetik nöropati ve Charcot Marie Tooth
ikinciye, Myasthenia Gravis üçüncüye, doğrudan kasları tutanlar (miyopatiler) dördüncüye örnektir.
KONGREDE TÜM NM HASTALIKLARLA İLGİLİ YENİLİKLER SUNULDU
Bu hastalıklar için Tıp Fakültelerinin nöroloji kliniklerinde ayrı departmanlar (bilim dalları) yer aldığını
kaydeden Prof.Dr. Coşkun Özdemir, “Yine bütün dünyada hastalıkların tümünü kapsamayı hedefleyen
hastalar için iyi bir bakım ve yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlayan dernekler var. Bizim İstanbul’da
Yeşilköy’deki derneğimiz bunlardan biri. Kongrelerde tüm NM hastalıklarla ilgili yenilikler, yeni gelişme ve
araştırmalar, tedavi çalışmalarını içeren oturumlar, paneller, bildiriler posterlerden oluşan programlar
sunuluyor. Toronto’da da zengin bir program izledik' dedi.
ÜNİVERSİTELER UZMANLARA SAHİP ÇIKMIYOR
Kongre sonrası kaleme aldığı makalesinde “İlaç firmaları arası rekabet hastalara verilen ve gerçekçi
olmayan umutlar, araştırıcı bilim insanları ile ilaç üretici firma ilişkileri sağlıklı gerçeklere ulaşmayı
zorlaştırıyor' diye tespitini dile getiren Prof.Dr. Coşkun Özdemir, az sayıdaki araştırıcı bilim insanları ve uzmanlara üniversitelerin sahip çıkmasındaki yetersizliğe dikkat çekti.

ÇALIŞMA KOŞULLARININ ELVERİŞSİZLİĞİNDEN ÖZELE GEÇİYORLAR
İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniğinde büyük uğraş ve emeklerle kurabildiği Nöromüsküler Hastalıklar
Bilim Dalı’nın iyi yetişmiş uzmanlarından ikisinin, çalışma koşullarının elverişsizliği nedeni ile tıp fakültesini terk edip bir özel hastaneye geçtiklerinin altını çizen Coşkun Özdemir, bu durumun İstanbul TIP Fakültesi için ciddi bir kayıp olduğuna işaret ediyor. Özdemir, özel hastanede diğer alanlardan da uzmanların olduğunu kaydederek; “Üniversitelerimiz, gerçek yeri üniversite olması gereken uzman kişileri kendi kadrolarında tutamıyor. Rahatlıkla, buna önem vermiyor diyebiliriz' ifadesine yer verdi.
UMUT VERİCİ TEDAVİ DENEMELERİ VE SONUÇLARINA GENİŞ YER VERİLDİ
Toronto’daki kongrede son yıllarda bazı umut verici adımların atıldığı tedavi denemeleri ve sonuçlarına geniş
yer verildiğini kaydeden Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Duchenne ve SMA için yapılan oturumlara dikkat çekerek,
yaklaşık 10 yıldan beri bu kopukluğu aşarak protein üretimini sağlama amacıyla yapılan araştırmalara
Hacettepe Üniversitesinden çocuk nörologu Haluk Topaloğlu’nun da katıldığını ancak, Topaloğlu’ndan
bu çalışmaların durdurulduğunu öğrendiğini belirtiyor.
KAS HASTALIKLARI, DUCHENNE VE SMA’DA PROTEİN ÜRETİMİ (EKSON ATLAMA) ÇALIŞMASI
Coşkun Özdemir açıklamasında, “Erkek çocuklara sınırlı ve sık görülen herediter bir kas hastalığı olan
Duchenne ve onu izleyen sıklıkta görülen SMA için birkaç oturum yapıldı. Duchenne hastalığından
sorumlu gen 3 çeşit genetik defect gösteriyor. Delesyon, duplikasyon ve nokta mutasyon. Hasta gen
yerine sağlamını koymak başarılamayınca (bu gen çok büyük) yıllar önce bir çeşit gen onarımı
diyebileceğimiz bir yöntem gündeme geldi Duchenne geni 79 ekson içeriyor. Burada bu eksonlardan bir
ya da bir kaçı kopuyor. Bu delesyon olarak isimlendiriliyor. Bu delesyon genin protein (distrofin)
üretmesini engelliyor. Belki 10 yıldan beri bu kopukluğu aşarak protein üretimini sağlamak için exon
skipping (ekson atlama) adı verilen çalışma ve tedavi denemeleri devam ediyor. Bu çalışmalara
Türkiye’den Hacettepe Üniversitesinden çocuk nörologu Haluk Topaloğlu ekibi de katılmakta. Bu tedavi
sonucu 6 dakika yürüme testi (6MWT) ile değerlendiriliyor. Tanınmış araştırmacı Jerry Mendel ekibi
eteplirsen ile 4 yıl süren bir tedavi denemesi ile bu tedavinin istatistiki olarak belirgin bir iyilik
sağladığını bildiriyor. Şu sırada Topaloğlu’ndan bu çalışmaların durdurulduğunu öğreniyorum' ifadelerine
yer veriyor.
JERRY MENDELİN VE ZARİFE ŞAHENK GRUBUNUN 4 YILIK ARAŞTIRMA SONUCU
“İlaç firmaları arası rekabet, hastalara verilen ve gerçekçi olmayan umutlar, araştırıcı bilim insanları ile
ilaç üretici firma ilişkileri, sağlıklı gerçeklere ulaşmayı zorlaştırıyor' diyerek, araştırmaların önündeki
güçlüklere dikkat çeken Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Ünlü bir Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin’in
grubunda Türk meslekdaşı Zarife Şahenk’in de yer aldığını vurgulayarak; “Bu grup, eteplirsenle yapılmış 4
yıllık bir sonuç bildiriyor. Bu sonuç ne derece olumlu? Sürekliliği var mı? Henüz bu önemli sorular
cevaplandırılmış değil. Ama küçümsenemeyecek bir umut olduğu yadsınamaz. Antisens tedavinin SMA
ve Duchenne den başka NM hastalıklarda da geçerli olacağı anlaşılıyor. SMA da gen tedavi (gene
replacement) çalışmaları da devam ediyor. Bu denemelerin de yarar sağladığı bildiriliyor. En sık görülen
hastalıklardan Miyotonik Distrofi bunlar arasında. Rochester grubundan Dr.Moxley kongrede bu
hastalıkla ilgili çalışmalarını bildirdi. Tedavilerin etki mekanizması olarak protein üretimini sağlama yanı
sıra toxic RNAyı elimine etmek (MyDistrofi): ve gen susturma ileri sürülenler arasında' ifadeleriyle
gözlemlediği araştırma sonuçları hakkında görüşlerine yer verdi.

 

İlgili Haberler

Sağlık

Kola içenler dikkat: Genç kadının kemikleri eridi!

Sağlık

Cinsel birliktelik gribe iyi geliyor

Sağlık

62 ilaç geri ödeme listesine dahil edildi

Sağlık

SGK 62 ilacı geri ödeme listesine aldı

Sağlık

Mecidiyeköy'ün havası meğer harikaymış: Muğla için kötü haber

Sağlık

Tedavi edilmeyen böbrek taşları erken doğum sebebi olabilir

Sağlık

SMA hastalarının ilaç temini için süreç başlatıldı

Sağlık

Bakteri kaynaklı zatürre kalp için tehlikeli

Sağlık

Sağlık Bakanı Koca'dan SMA hastalarını ilgilendiren önemli açıklama

Sağlık

Balıkesir'de bir mahalle 2 aylık karantinaya alındı!

Sağlık

Sperm bağışına ve özendirene 5 yıl hapis

Sağlık

Sivas'ın 'doktor balıkları'na Rus ilgisi